Síndrome de Berardinelli-Seip, un hallazgo dermatológico

Juan Carlos Marcillo Pantoja; Diego Martín Loriente; Sandra Miriam García; Patricia Silvia  Della Giovanna

doi:10.47196/da.v28i1.2204

Autores/as

Juan Carlos Marcillo Pantoja Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina
Diego Martín Loriente Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina
Sandra Miriam García Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina
Patricia Silvia Della Giovanna Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.47196/da.v28i1.2204

Palabras clave:

Berardinelli-Seip, lipodistrofia generalizada, xantomas eruptivos, dislipidemia

Resumen

El síndrome de Berardinelli-Seip es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente (prevalencia mundial de 1/10.000.000 habitantes), que pertenece al grupo de los síndromes con lipodistrofia congénita generalizada. Clínicamente, se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo generalizada, hipertrofia del tejido muscular, crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz y trastornos lipídicos.
Se lo ha clasificado en cuatro variantes con distintos genes implicados que determinan sus características clínicas específicas.
Se comunica un caso clásico del síndrome de Berardinelli-Seip, detectado a partir de las manifestaciones dermatológicas, que permite realizar un adecuado diagnóstico y seguimiento multidisciplinario.

Biografía del autor/a

Juan Carlos Marcillo Pantoja, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina

Residente de Tercer Año

Diego Martín Loriente, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina

Médico de Planta

Sandra Miriam García, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina

Médico de Planta, Anatomía Patológica

Patricia Silvia Della Giovanna, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Provincia de Buenos Aires, Argentina

Jefa del Servicio

Citas

I. Santana-Hernández EE, Rodríguez-Font EG. Berardinelli síndrome. Rev Cubana Endocrinol. 2017;28:1-7.

II. Araújo-Vilar D, Santini F. Diagnosis and treatment of lipodystrophy: a step-by-step approach. J Endocrinol Invest. 2019;42:61-73.

III. Jéru I, Vatier C, Araujo-Vilar D, Vigourox, C, et ál. Clinical utility gene card for: congenital generalized lipodystrophy. Eu J Hum Genet. 2016;24:1-4.

IV. Álvarez I, Valencia A, Mena C. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip. Dermatol Pediatr Lat. 2012;10:21-25.

V. Khandpur S, Kumar A, Khadgawat R. Congenital generalized lipodystrophy of Berardinelli-Seip type: a rare case. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2011;77:402-402.

VI. Lima-Martínez M. Metreleptina: tratamiento para las complicaciones metabólicas de la lipodistrofia generalizada. Rev Venez Endocrinol Metab. 2016;14:16-28.

VII. Machado P, Obadia D, Guimaraes M, Rodrigues, et ál. ¿Do you know this syndrome? An Bras Dermatol. 2013;88:1011-1013.

VIII. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, et ál. The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:4500-4511.

IX. Araujo D, Sánhez S, Guillín C, Castro A, et ál. Recombinant human leptin treatment in genetic lipodystrophic syndromes: the long-term Spanish experience. Rev Endocrinol. 2015;139-147.