Incontinencia pigmentaria: Presentación en madre e hija

Resumen

Resumen
La incontinentia pigmenti (IP) (MIM 308310) es una enfermedad genética poco frecuente, de herencia autosómica dominante ligada al X, caracterizada por manifestaciones cutáneas típicas, las cuales pueden presentarse acompañadas
de manifestaciones sistémicas asociadas. Fue descripta por primera vez por Garrod, en 1906, y más tarde Bloch delineó en forma más completa el complejo sindrómico. Sulzberger describió aún más en detalle el primer paciente estudiado por Bloch y sus características histopatológicas.
Presentamos un recién nacido de sexo femenino con diagnóstico clínico y anatomopatológico de incontinencia pigmentaria y a su madre con manifestaciones de la misma enfermedad

(Dermatol Argent 2010;16 Supl 2:47-49).

Palabras clave: incontinencia pigmentaria, genodermatosis, niños.

Title: Incontinentia pigmenti: mother and child case report

Abstract
Incontinentia pigmenti (IP) (MIM 308310) is a rare, X-linked dominant disorder disease characterized by linear cutaneous, as well as a variety of systemic disorders. The disease was first described by Garrod in 1906 and Bloch further delineated the symptom complex. Sulzberger described Bloch´s original patient in greater detail and its histopathological features.
We introduce a female newborn with dermatological and histopathological diagnosis of Incontinentia pigmenti, whose mother has IP clinical features

(Dermatol Argent 2010;16 Supl 2:47-49).

Key words: Incontinentia pigmenti, genodermatoses, children.