Hugo Néstor Cabrera; Yanina Mohr; Lina Nuñez

Autores/as

Hugo Néstor Cabrera Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Yanina Mohr Práctica privada, Argentina
Lina Nuñez Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Palabras clave:

síndrome del nevo atípico displásico, evomatosis melanocítica con nevos displásicos, nevos displásicos, síndrome similar a Li-Fraumeni

Resumen

Con la denominación de síndrome del nevo atípico displásico (SNAD) se hace referencia a pacientes que tienen múltiples nevos melanocíticos particulares (clínicamente atípicos e histopatológicamente displásicos) y con alta incidencia de melanoma. Se presenta el caso de una paciente con SNAD en una variante de pequeños elementos (tipo “cheeta”), cuyos dos hijos están afectados con un fenotipo diferente (de grandes elementos o clásico) y con una gran carga tumoral en ella y sus parientes cosanguíneos. Pese a ello, sus genes CDKN2A, BCRA1 y BCRA2 no están mutados. Se interpreta como un síndrome de superposición del SNAD con un síndrome similar a Li-Fraumeni.

Biografía del autor/a

Hugo Néstor Cabrera, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Profesor Emérito, Facultad de Medicina

Yanina Mohr, Práctica privada, Argentina

Medica Especialista en Dermatología

Lina Nuñez, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Genetista

Citas

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