Espectro fenotípico de las mutaciones del gen CYLD

Resumen

El gen CYLD es un gen supresor tumoral cuyas mutaciones son responsables del desarrollo de diferentes tumores anexiales, constituyendo un espectro fenotípico de cuadros dermatológicos,
que se transmiten en forma autosómica dominante. Se distinguen tres entidades: cilindromatosis familiar, síndrome de Brooke Spiegler y tricoepiteliomatosis múltiple familiar. Comunicamos siete pacientes que evidencian la gran heterogeneidad clínica de estas mutaciones

(Dermatol. Argent., 2013, 19(6): 402-406).

Palabras clave: mutación gen CYLD, cilindromatosis familiar, síndrome de Brooke Spiegler, tricoepiteliomatosis múltiple familiar.

Phenotypic spectrum of CYLD gene mutation

Abstra ct
CYLD gene is a tumor suppressor gene whose mutations are responsible for the development of different adnexal tumors, being a phenotypic spectrum of dermatological entities, that are transmitted in an autosomal dominant way. It consists of three syndromes: familiar cilindromatosis, Broke Spiegler syndrome and multiple familial trichoepitheliomas. We report seven patients who show great clinical heterogeneity of these mutations

(Dermatol. Argent., 2013, 19(6): 402-406).

Keywords: CYLD gene mutation, family cylindromatosis, Brooke Spiegler syndrome, familial multiple trichoepitheliomatosis