Prevalencia de manifestaciones dermatológicas en pacientes con enfermedad de Fabry en Argentina

Resumen

La enfermedad de Anderson-Fabry es un desorden de depósito lisosomal ligado al X causado por el déficit de alfa-galactosidasa A.

Objetivo. Documentar la prevalencia de manifestaciones dermatológicas en pacientes con enfermedad de Fabry en Argentina.

Métodos. Se estudiaron 40 hombres y 40 mujeres con enfermedad de Fabry. El diagnóstico fue confirmado por pruebas enzimáticas de sangre y pruebas genéticas.

Resultados. Se observaron angioqueratomas en el 82% de los hombres adultos y en el 34% de las mujeres adultas. Las localizaciones más frecuentes en los hombres fueron en el área periumbilical, escroto y pene, glúteos, labios; en las mujeres fueron más frecuentes en el tórax, región periumbilical y dedos. Se observaron telangiectasias en la mucosa oral en el 50% de los hemicigotos y en el 25% de las heterocigotas. Presentaron hipohidrosis el 75% de los adultos masculinos, el 31% de las adultas femeninas y el 18% de las niñas. Se buscaron correlaciones entre la presencia de angioqueratomas y hallazgos sistémicos.

Conclusión. Los angioqueratomas fueron la segunda manifestación más frecuente hallada en nuestros pacientes. Las manifestaciones dermatológicas estuvieron usualmente presentes en pacientes adultos hemicigotos, y con menor frecuencia en mujeres y niños. Se halló una correlación positiva entre angioqueratomas y otros signos y síntomas tempranos de la enfermedad de Fabry y se enfatiza el rol que desempeña el dermatólogo en el diagnóstico temprano de esta enfermedad

(Dermatol Argent 2008;14(5):362-366).

Palabras clave: enfermedad de Fabry, angioqueratoma.

Title:Prevalence of dermatologic manifestations on patients with Fabry’s disease in Argentina

Abstract: Anderson-Fabry’s disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficient activity of  alpha-galactosidase A.
AIM: to document the prevalence of its dermatologic manifestations on patients from Argentina.
Methods: we studied 40 men and 40 women with Fabry’s disease
Diagnosis was coni rmed by blood enzyme assay and genetic tests.

Results: angiokeratomas were present in 82% of male adults, and in 34% of female adults. The most frequent distribution was: in males the periumbilical area, scrotum and penis, buttocks and lips; in female patients the chest , periumbilical region and fingers. Telangiectasia on the oral mucosa were present in 50% of hemizygous and 25% of heterozygous. We found hypohydrosis in 75% of adult males, 31% of adult females, and 18% of female children. We searched for correlations between systemic findings and the presence
of angiokeratomas.
Conclusion: angiokeratomas were the second most frequent manifestation found in our patients. Dermatologic findings were present usually in hemizygous patients, and less frequently seen both in females and in children. We found a high positive correlation between angiokeratomas and other earlier signs and symptoms of Fabry’s disease; therefore we emphasize the role that dermatologists play in early diagnosis

(Dermatol Argent 2008;14(5):362-366).

Key words: Fabry disease; angiokeratoma.