Síndrome del nevo atípico displásico familiar con síndrome Li-Fraumeni símil

Autores/as

  • Hugo Néstor Cabrera
  • Yanina Mohr
  • Lina Nuñez

Resumen

Con la denominación de síndrome del nevo atípico displásico (SNAD) se hace referencia a pacientes que tienen múltiples nevos melanocíticos particulares (clínicamente atípicos e histopatológicamente displásicos) y con alta incidencia de melanoma. Se presenta el caso de una paciente con SNAD en una variante de pequeños elementos (tipo “cheeta”), cuyos dos hijos están afectados con un fenotipo diferente (de grandes elementos o clásico) y con una gran carga tumoral en ella y sus parientes cosanguíneos. Pese a ello, sus genes CDKN2A, BCRA1 y BCRA2 no están mutados. Se interpreta como un síndrome de superposición del SNAD con un síndrome similar a Li-Fraumeni.

Palabras clave: síndrome del nevo atípico displásico, nevomatosis melanocítica con nevos displásicos, nevos displásicos, síndrome similar a Li-Fraumeni.

Dermatol. Argent. 2019, 25 (1): 21-24

 

Familial atypical dysplastic mole syndrome and Li- Fraumeni like syndrome

Abstract

Atypical dysplastic mole syndrome (ADMS) describe patients with several particular nevi (clinically atypical and histopathologically dysplastic), and high incidence of melanoma. We present a female patient with ADMS in a variant of small elements (“cheeta like”), whose both children are affected with a different phenotype (large elements or classical). There is a large tumoral burden in the patient and her blood relatives, despite this the CDKN2A, BCRA1 and BCRA2 genes are not mutated. It is interpreted as an ADMS overlap with the Li-Fraumeni like syndrome.

Key words: familial atypical dysplastic mole syndrome (FADMS), melanocitic nevomatosis with dysplastic nevus, dysplastic nevi, Li-Fraumeni like syndrome.

Dermatol. Argent. 2019, 25 (1): 21-24

Biografía del autor/a

Hugo Néstor Cabrera

Profesor Emerito, Facultad de Medicina de Bs. As.

Practica Privada

Yanina Mohr

Medica Especialista en Dermatologia UBA-SAD

Practica Privada

Lina Nuñez

Medica Genetista

CEMIC, Bs. As.

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Publicado

2019-06-27

Número

Sección

Trabajos Originales