Múltiples xantomas en un paciente con síndrome de Alagille

Autores/as

  • María Candela Viada Peláez Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • María Marta Buján Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • María del Valle Centeno Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Andrea Bettina Cervini Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Palabras clave:

colestasis, hipercolesterolemia, JAG1, síndrome de Alagille, xantomas

Resumen

El síndrome de Alagille (SA) se caracteriza por la presencia de colestasis crónica ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial característico. Su herencia es autosómica dominante, causado en la mayoría de los casos por mutación del gen JAG1. Analizamos el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de SA que, debido a las alteraciones lipídicas asociadas, presentó múltiples xantomas en la cara, el tronco y las extremidades, asociados a un prurito intenso.

El objetivo de la publicación es describir a un paciente con SA y múltiples lesiones cutáneas, asociadas a un intenso prurito refractario. Destacamos la importancia de pesquisar las alteraciones del colesterol o una hepatopatía asociada en los pacientes con xantomas cutáneos.

Biografía del autor/a

María Candela Viada Peláez, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Ex becaria, Hospital Garrahan

María Marta Buján, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica de Planta, Hospital Garrahan

María del Valle Centeno, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica de Planta, Hospital Garrahan

Andrea Bettina Cervini, Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Jefa del Servicio de Dermatología, Hospital Garrahan

Citas

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Publicado

2020-09-30