Múltiples xantomas en un paciente con síndrome de Alagille
DOI:
https://doi.org/10.47196/da.v26i3.2103Palabras clave:
colestasis, hipercolesterolemia, JAG1, síndrome de Alagille, xantomasResumen
El síndrome de Alagille (SA) se caracteriza por la presencia de colestasis crónica ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial característico. Su herencia es autosómica dominante, causado en la mayoría de los casos por mutación del gen JAG1. Analizamos el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de SA que, debido a las alteraciones lipídicas asociadas, presentó múltiples xantomas en la cara, el tronco y las extremidades, asociados a un prurito intenso.
El objetivo de la publicación es describir a un paciente con SA y múltiples lesiones cutáneas, asociadas a un intenso prurito refractario. Destacamos la importancia de pesquisar las alteraciones del colesterol o una hepatopatía asociada en los pacientes con xantomas cutáneos.
Citas
I. Callea M, Bahşi E, Montanari M, Ince B, et ál. Alagille syndrome: a review. J Int Dent Med Res 2013;6:54-58.
II. Saleh M, Kamath BM, Chitayat D. Alagille syndrome: clinical perspectives. Appl Clin Genet 2016;9:75-82.
III. Turnpenny PD, Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2012;20:251-257.
IV. García MA, Ramonet M, Ciocca M, Cabrera H, et ál. Alagille syndrome: cutaneous manifestations in 38 children. Pediatr Dermatol 2005;22:11-14.
V. Ruiz-Castillo M, Michel-Penichet F, Cervantes-Bustamante R, Zarate- Mondragón F, et ál. Síndrome de Alagille: informe de 12 casos en el Instituto Nacional de Pediatría. Rev Enfer Infec Pediatr 2007;21:13-17.
VI. Ciocca M, Álvarez F. Síndrome de Alagille. Arch Argent Pediatr 2012;110:509-515.
VII. Pearson HJ, Mosser JL, Jacks SK. The triad of pruritus, xanthomas, and cholestasis: Two cases and a brief review of the literature. Pediatr Dermatol 2017;34:305-308.
VIII. Micaglio E, Andronache AA, Carrera P, Monasky MM, et ál. Novel JAG1 Deletion variant in patient with atypical Alagille syndrome. Int J Mol Sci 2019;20:6247.
IX. Spinner NB, Gilbert MA, Loomes KM, Krantz ID. Alagille syndrome. 2000 [Updated 2019 Dec 12]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et ál., eds. GeneReviews® [Consultado septiembre 2020].
X. Tempark T, Chatproedprai S, Wititsuwannakul J, Wananukul S. A 3-year-old girl with underlying Alagille syndrome, presenting with generalized whitish papules. Clin Exp Dermatol 2015;40:339-341.
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