Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con epidermólisis ampollar congénita confirmada por estudio molecular. Estudio retrospectivo en un hospital pediátrico
Palabras clave:
epidermólisis ampollar congénita, diagnóstico molecularResumen
Introducción: Las epidermólisis ampollares congénitas (EA) pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente, por lo que el estudio molecular es fundamental para el diagnóstico de certeza.
Objetivos: Describir las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes con diferentes tipos de EA confirmados por estudio molecular. Determinar si existe asociación entre el tipo de EA y el momento de aparición de las lesiones cutáneas. Analizar la correlación entre el tipo de EA y el modo de herencia sospechados clínicamente con el resultado del análisis molecular. Enumerar variantes genéticas aún no comunicadas.
Diseño: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal.
Materiales y métodos: Se estudiaron los pacientes con diagnóstico de EA confirmado por el estudio molecular, evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, desde agosto de 1988 hasta julio de 2019.
Resultados: De los 57 pacientes incluidos, 45 (79%) presentaron EA distrófica, 11 (19%) EA simple y 1 (2%) síndrome de Kindler. En el 91% (52 pacientes), con independencia del tipo de EA, las lesiones se iniciaron dentro del primer mes de vida y en el 9% (5 pacientes) restante, entre el mes y el año, estos últimos pacientes con EA distrófica. El 91% presentó correlación entre el diagnóstico clínico presuntivo y el resultado del estudio genético. Se encontraron 17 variantes patogénicas no comunicadas.
Conclusiones: Tanto la clínica como el hallazgo de las variantes patogénicas son imprescindibles para el diagnóstico definitivo del tipo de EA y su modo de herencia.
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