Paquioniquia congénita asociada a mutación del gen KRT16
Palabras clave:
paquioniquia congénita, queratodermia palmoplantar, gen KRT16, distrofia ungueal, dolor plantarResumen
La paquioniquia congénita forma parte de un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones en el engrosamiento de las uñas, las palmas y las plantas llamadas queratodermias palmoplantares. Es una genodermatosis infrecuente de herencia autosómica dominante. Presentamos el caso de un paciente que consultó por queratodermia palmoplantar y escaso compromiso mucoso bucal, cuyo estudio molecular confirmó una mutación missense en el gen KRT16.
Citas
I. Has C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: clinical and genetic aspects. J Dtsch Dermatol Ges 2016;14:123-139.
II. McLean WH, Hansen CD, Eliason MJ, Smith FJ. The phenotypic and molecular genetic features of pachyonychia congenita. J Invest Dermatol 2011;131:1015-1017.
III. Smith FJD, Hansen CD, Hull PR, Kaspar RL et ál. Pachyonychia congenita. GeneReviews® [Internet]. 2006 Jan 27 [Updated 2017 Nov 30].NCBI Bookshelf.
IV. Della Giovanna P. Queratinas. Actualización. Arch Argent Dermatol 2003;53:83-85.
V. Spaunhurst KM, Hogendorf AM, Smith FJD, Lingala B, et ál. Pachyonychia congenita patients with mutations in KRT6A have more extensive disease compared with patients who have mutations in KRT16. Br J Dermatol 2012;166: 875-878.
VI. Fu T, Leachman SA, Wilson NJ, Smith FJD, et ál. Genotype– phenotype correlations among pachyonychia congenita patients with K16 mutations. J Invest Dermatol 2011;131:1025-1028.
VII. Goldberg I, Fruchter D, Meilick A, Schwartz ME, et ál. Best treatment practices for pachyonychia congenita. J Eur Acad Dermatol Venereol 2014;28:279-285.
VIII. Hickerson RP, Leake D, Pho LN, Leachman SA, et ál. Rapamycin selectively inhibits expression of an inducible keratin (K6a) in human keratinocytes and improves symptoms in pachyonychia congenita patients. J Dermatol Sci 2009;56:82-88.
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