Paquioniquia congénita asociada a mutación del gen KRT16

Autores/as

  • María Lertora
  • Sandra García
  • Graciela Manzur
  • Patricia S. Della Giovanna
  • Mónica Natale

Resumen

La paquioniquia congénita forma parte de un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones en el engrosamiento de las uñas, las palmas y las plantas llamadas queratodermias palmoplantares. Es una genodermatosis infrecuente de herencia autosómica dominante.

Presentamos el caso de un paciente que consultó por queratodermia palmoplantar y escaso compromiso mucoso bucal, cuyo estudio molecular confirmó una mutación missense en el gen KRT16.

Palabras clave: paquioniquia congénita, queratodermia palmoplantar, gen KRT16, distrofia ungueal, dolor plantar.

Dermatol. Argent. 2019, 25 (1): 38-41

 

Pachyonychia congenita associated with mutation of the KRT16 gene

 

Abstract

Pachyonychia congenita it belongs to a heterogeneous group of genetic disorders known as palmoplantar keratodermas, which are characterized by the thickening of the skin of palms and soles. Is a rare genodermatosis, of autosomal dominant inheritance.

A male patient with palmoplantar keratodermas and mucous membrane compromised, with a missense mutation in KRT16 is presented.

Key words: pachyonychia congenita, palmoplantar keratoderma, KRT16 gene, nail dystrophy, plantar pain.

Dermatol. Argent. 2019, 25 (1): 38-41

Biografía del autor/a

María Lertora

Residente de Segundo Año

Servicio de Dermatología Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas, Argentina

Sandra García

Jefa de Servicio Anatomía Patológica

Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas, Argentina

Graciela Manzur

Directora del Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA), Argentina

Patricia S. Della Giovanna

Jefa de Servicio Dermatología

Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas, Argentina

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Publicado

2019-06-28