Síndrome KID con mutación p.Asp50Asn en el GJB2
DOI:
https://doi.org/10.47196/56fkkn36Palabras clave:
síndrome KID, mutación p p.Asp50Asn, GJB2, genodermatosisResumen
El síndrome KID (keratitis, ichthyosis, deafness; queratitis, ictiosis y sordera) es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen GJB2 que codifica la conexina 26. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico clínico en la infancia, caracterizado por eritroqueratodermia, queratitis vascularizante progresiva e hipoacusia neurosensorial congénita. El estudio genético confirmó la mutación p.Asp50Asn en el GJB2, la variante patogénica más comúnmente asociada a esta entidad. Se analizaron las manifestaciones clínicas y complicaciones del cuadro, y se discutieron los aspectos fisiopatológicos, genéticos y terapéuticos, incluyendo tratamientos clásicos y nuevas estrategias moleculares en investigación.
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