Hipoplasia dérmica focal

Abstract

La hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) es una rara displasia ecto y mesodérmica, caracterizada por defectos cutáneos, esqueléticos, dentales, oculares y del tejido blando. La mayor incidencia en mujeres se debe a un modo de herencia dominante ligada al X. Recientemente se
detectaron mutaciones en el gen PORCN (locus Xp11.23).
Presentamos dos casos de esta entidad con revisión bibliográfica en su aspecto clínico, histopatológico, diagnóstico y terapéutico

(Dermatol. Argent., 2011, 17(4): 306-309).

Palabras clave:hipoplasia dérmica focal (HDF), síndrome de Goltz, Focal dermal hypoplasia

Focal dermal hypoplasia

Abstract
Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is a rare mesoectodermal dysplasia characterized by defects of the skin, skeletal system, teeth, eyes and soft tissue. The predominance of females suggests a form of X-linked dominant inheritance in most cases. Recently mutations in the gene PORCN (locus Xp11.23)were identify in Goltz syndrome patiens.
We present two cases of this entity in clinical appearance, histopathology, diagnosis and treatment, with bibliographical review.

(Dermatol. Argent., 2011, 17(4): 306-309).

Keywords: focal dermal hypoplasia;Goltz syndrome.