Enfermedades por depósito lisosomal. Diagnóstico a partir de lesiones cutáneas

Resumen

Resumen

Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) son un grupo heterogéneo de más de 40 dolencias genéticas, debidas a la deficiencia de diversas enzimas encargadas de metabolizar sustancias dentro
de los lisosomas. Estas macromoléculas se depositan dentro de las organelas de múltiples órganos y dan lugar a diversos signos y síntomas.
Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones cutáneas, e incluso en algunas oportunidades es el dermatólogo quien sospecha el diagnóstico a partir de las lesiones en piel.
En el presente trabajo se describen 8 pacientes con EDL, diagnosticados en nuestro servicio entre 2009 y 2010, en los cuales las lesiones en piel fueron la clave para arribar al diagnóstico.
Cinco pacientes presentaban enfermedad de Fabry (un varón y 4 mujeres), uno mucopolisacaridosis 2 (sexo masculino), uno beta-manosidosis (sexo masculino) y el último galactosialidosis (sexo femenino).
Los angioqueratomas fueron la manifestación cutánea más frecuente, y la clave diagnóstica en los pacientes con Fabry, el paciente con manosidosis y la paciente con galactosialidosis, mientras que la lesión en piel que llevó a sospechar mucopolisacaridosis 2 fueron manchas mongólicas aberrantes, algunas lenticulares, que comprometían el tronco.
En cuatro pacientes el diagnóstico se confirmó por estudios enzimáticos en gota de sangre en papel de filtro, leucocitos y/u orina. En cinco pacientes (uno de los cuales ya había sido diagnosticado de
forma bioquímica) se realizó estudio molecular. En todos los pacientes se hicieron los estudios complementarios necesarios para evaluar extensión del compromiso extracutáneo y necesidad de tratamiento
específico (en aquellos pacientes en los cuales su enfermedad de base dispone de terapia de reemplazo enzimático). En uno de los pacientes con Fabry se inició terapia específica.
El interés de nuestro trabajo radica en mostrar distintas EDL en las cuales el rol del dermatólogo fue fundamental para arribar al diagnóstico, resaltando no sólo el interés académico de estas infrecuentes patologías sino también la posibilidad de brindarles a los pacientes, en muchos de estos casos, un tratamiento específico

(Dermatol. Argent., 2011, 17(3): 221-229).

Palabras clave:enfermedades por depósito lisosomal, manifestaciones
cutáneas.

Lysosomal storage diseases, diagnosis from skin lesions

Abstract

Lysosomal-storage disorders are a group of more than 40 heterogeneous hereditary diseases due to the deficiency of various lysosomal enzymes, in charge of the metabolization of macromolecules,
with accumulation of the undigested substances inside those organelles througout several organs, deriving in the multiple symptoms and signs of these diseases.
A great number of these diseases may have cutaneous lesions, and in many cases the dermatologist may be the one to suggest the diagnosis.
We describe eight patients with lisosomal storage diseases diagnosed at our hospital during 2009 and 2010, on whom the cutaneous lesions were the clue to the diagnosis.

Key words: lysosomal storage disorders, cutaneous manifestations