Síndrome de Beckwith-Wiedemann en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna

Resumen

Resumen
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un desorden esporádico o heredado, infrecuente, que se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, defectos de la pared abdominal y menos frecuentemente hipoglucemia, hemihipertrofia y visceromegalia. Se presenta un paciente de sexo femenino de un mes de vida con antecedente de nefromegalia evidenciada por ecografía prenatal con múltiples hemangiomas en tronco y labio superior. Al examen físico se evidenció notable macroglosia, hemihipertrofi a con compromiso de genitales externos, onfalocele y percentilo de peso mayor a 90. El laboratorio demostró alfa fetoproteína de 608 ng/ml. Se realizó diagnóstico de síndrome de Beckwith
Wiedemann. El paciente evolucionó con aumento del número y
tamaño de las lesiones hemangiomatosas, descenso de los niveles de alfa fetoproteína y su maduración psicomotriz fue adecuada a su edad. Presentamos un síndrome infrecuente en un paciente con hemangiomatosis neonatal benigna (HNB), asociación no descripta previamente en la literatura. Destacamos la importancia del examen físico en la consulta
dermatológica como oportunidad diagnóstica

(Dermatol Argent 2010;16(3):204-207).

Palabras clave: hemangiomatosis neonatal, síndrome de Beckwith-Wiedemann, macroglosia.

Title: Beckwith- Wiedemann’s syndrome associated with benign neonatal hemangiomatosis

Abstract
Beckwith-Wiedemann’s syndrome is a sporadic or hereditary rare disorder characterized by macroglosia, omphalocele, visceromegalia, hypoglycemia and hemihypertrophy.
We report the case of a 1 month-old infant with a history of nephromegalia detected by prenatal ultrasound scan, who presented various generalized hemangiomas.
On examination she had macroglosia, hemihypertrophy, omphalocele and high body weight. She also had alpha feto protein 608 ng/ml with no further abnormalities, leading us to diagnose Beckwith-Wiedemann´s syndrome.
The interest of this case is to report an infrecuent syndrome in a patient with diagnosis of neonatal hemangiomatosis. This association has not been previously reported in the literature. We wish to emphasize the importance of a thorough physical exam as part of the dermatologic consultation leading to the correct diagnosis

(Dermatol Argent 2010;16(3):204-207).

Key words: neonatal hemangiomatosis, Beckwith- Wiedemann’ syndrome, macroglosia.