Eritroqueratodermia variable y progresiva: comunicación de una serie de casos con variants en dos genes

Autores/as

  • Sabrina Martin Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Daniela Espósito Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Graciela Manzur Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez., Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Laura Valinotto CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Mónica Natale CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Graciela Sánchez Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • María Emilia Villani Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Gladys Merola Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.47196/da.v28i1.2226

Palabras clave:

eritroqueratodermia variable y progresiva, queratodermia palmoplantar, conexina 30.3, GJB4, TRPM4

Resumen

La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP.

Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas eritematosas e hiperqueratósicas fijas o migratorias en la piel. En el 50% de los casos, se acompaña de queratodermia palmoplantar. El interés de esta comunicación es presentar a una familia con diagnóstico de eritroqueratodermia variable y progresiva. El estudio molecular de una de las pacientes reveló dos variantes que pueden estar asociadas a la enfermedad: una de ellas en el gen GJB4, no informada en la bibliografía, y la otra en el gen TRMP4, publicada recientemente.

Biografía del autor/a

Sabrina Martin, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Dermatóloga, Exconcurrente

Daniela Espósito, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Dermatóloga, Exjefa de Residentes

Graciela Manzur, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez., Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Dermatóloga y Dermatóloga Pediatra. Directora del Centro de Investigaciones en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA)

Laura Valinotto, CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Investigadora del CONICET. Doctora en Biotecnología

Mónica Natale, CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Bioquímica

Graciela Sánchez, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Dermopatóloga

María Emilia Villani, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica Dermatóloga y Dermatóloga Pediatra de Planta

Gladys Merola, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Jefa de la División de Dermatología

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Publicado

2022-03-01

Número

Sección

Trabajos Originales