Porfirias cutáneas: estudio retrospectivo de 35 años en el Hospital Posadas

Autores/as

  • María Laura Mauri
  • Paula Viñuales
  • Martín Loriente
  • Sandra García
  • Hugo Cabrera
  • Patricia Della Giovanna

Resumen

Las porfirias son un grupo de enfermedades ocasionadas por defectos en la producción del hemo, lo que deriva en la acumulación de precursores tóxicos. Cada tipo de porfiria presenta un déficit específico que da lugar a un patrón característico de acumulación y excreción de porfirinas o de sus precursores. La acumulación de estos productos intermedios es responsable de las manifestaciones clínicas. Estas incluyen fotosensibilidad, fragilidad cutánea, ampollas, hipertricosis y cicatrices. Los síntomas sistémicos pueden incluir dolor abdominal, trastornos neuropsiquiátricos, anemia y enfermedad hepática. Se realizó un estudio retrospectivo en el que se revisaron las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de porfiria cutánea atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional Prof. A. Posadas en los últimos 35 años. Se obtuvieron 56 pacientes con diagnóstico de porfiria cutánea, 54 casos de porfiria cutánea tardía y 2 casos (madre e hija) de porfiria eritropoyética. Las características clínicas más frecuentes fueron: hiperpigmentación, ampollas, fragilidad cutánea, fotosensibilidad y cicatrices. Las asociaciones con serologías más frecuentes fueron HIV y HCV, y respecto de otras patologías, la más hallada fue el alcoholismo. 

Palabras clave: porfirias cutáneas, porfiria cutánea tardía.

Dermatol. Argent. 2017, 23 (2):73-79

Cutaneous porphyrias: a 35 years retrospective study in the Posadas Hospital

Abstract

Porphyrias are a group of diseases that are produced by defects in the production of heme, resulting in the accumulation of toxic precursors. Each type of porphyria presents a specific deficit resulting in a characteristic pattern of accumulation and excretion of porphyrins or their precursors. The accumulation of these intermediate products is responsible for the clinical manifestations. These include photosensitivity, skin fragility, blisters, hypertrichosis and scarring. Systemic symptoms may include abdominal pain, neuropsychiatric disorders, anemia, and liver disease. A retrospective study was carried out in which we reviewed clinical histories of patients diagnosed with cutaneous porphyria treated at the Dermatology Service of the National Hospital Prof. A. Posadas in the last 35 years. We obtained 56 patients with a diagnosis of cutaneous porphyria, 54 cases of porphyria cutanea tarda and 2 cases (mother and daughter) of erythropoietic porphyria. The most frequent clinical features were: hyperpigmentation, blistering, skin fragility, photosensitivity and scarring. The most common serological associations were HIV and HCV; and with respect to other pathologies, the most frequently found was alcoholism.

Key words: Cutaneous porphyria, porphyria cutanea tarda.

Dermatol. Argent. 2017, 23 (2):73-79

Biografía del autor/a

María Laura Mauri

médica del servicio de dermatología del Hospital Posadas

Paula Viñuales

jefa de residentes del servicio de dermatología del Hospital Posadas

Martín Loriente

médico del servicio de dermatología del Hospital Posadas

Sandra García

jefa del servicio de patología del Hospital Posadas

Patricia Della Giovanna

jefa del servicio de dermatologia del Hospital Posadas

Descargas

Publicado

2017-06-14

Número

Sección

Trabajos Originales