Síndrome de Clouston

Resumen

El síndrome de Clouston o displasia ectodérmica hidrótica constituye una rara genodermatosis, de origen autosómico dominante, que se produce por la mutación del gen GJB6 del cromosoma 13q (proteína conexina-30). Se caracteriza por la tríada clínica de alopecia parcial o total, distrofia ungular y queratodermia. El tratamiento es poco eficaz, debiéndose utilizar métodos estéticos paliativos. Se presenta una paciente con un cuadro típico de esta afección

(

Dermatol. Argent., 2013, 19(3): 209-211).

Palabras clave:

síndrome de Clouston, displasia ectodérmica hidrótica, queratodermia

Clouston syndrome

Abstract

Clouston syndrome or Hidrotic ectodermal dysplasia, is a rare autosomal dominant genodermatosis caused by mutation of the GJB6 gene on chromosome 13q (protein connexin-30). It is characterized by the clinical triad of partial or total alopecia, nail dystrophy and keratodermia. Treatment is not effective. Aesthetic palliative methods must be used. We present a patient with typical characteristics of this condition

(

Dermatol. Argent., 2013, 19(3): 209-211).

Keywords:

clouston syndrome, hidrotic ectodermal dysplasia, keratoderma