Genes de predisposición al Melanoma

Resumen

Resumen
El melanoma es un tumor que ha crecido en frecuencia y para el cual todavía no existe un tratamiento efectivo. En la génesis del melanoma participan factores externos, como la radiación ultravioleta (RUV), y factores genéticos. Si bien el estudio de los genes involucrados en el melanoma aun está en su inicio, se conocen en la actualidad múltiples mutaciones genéticas transmisibles que confieren a su portador mayor riesgo de desarrollar melanoma, tales como las del gen CDKN2A, del receptor de la melanocortina 1 (MCR1) y las de los genes de
la vía de las MAP kinasas, entre otras. Muchos de estos genes determinan la predisposición al melanoma familiar o al melanoma múltiple y aumentan la susceptibilidad a otros tumores no cutáneos. El conocimiento cada vez más exacto y complejo de la acción de cada gen en la génesis y en la progresión del melanoma permitirá en un futuro próximo la creación de tratamientos más eficaces y más específicos para cada paciente

(Dermatol Argent 2010;16(5):327-336).

Palabras clave: melanoma, genética, melanoma familiar, CDKN2A.

Title: Genes de predisposición al melanoma

Abstract
Cutaneous melanoma is an increasingly frequent tumor that, as yet, does not have a satisfactory treatment. Environmental risk factors such as ultraviolet radiation (UVR) and genetic factors as well, participate in its genesis. Although studies of the genes involved in melanoma are scarce, it is well known that multiple transmissible genetic mutations, such as CDKN2A gene, the melanocortin-receptor 1 (MCR1) gene and the MAPK signaling pathway genes, among others, confer to their carrier greater risk of developing melanoma. Many of these genes determine the predisposition to familial or multiple melanoma
and increase the susceptibility to noncutaneous tumors. The
precise and more complex knowledge of the role of each gene in the genesis and progression of melanoma, will allow the development of more successful and specific treatments for each patient in the near future

(Dermatol Argent 2010;16(5):327-336).

Key words: melanoma, genetic, familial melanoma, CDKN2A.