Ictiosis sindrómicas

Resumen

Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta
en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes.

Palabras clave: ictiosis, ictiosis sindromáticas, síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, síndrome KID, síndrome de Netherton, síndrome
de Sjögren-Larsson, síndrome IFAP.

Dermatol. Argent. 2016, 22 (1): 19-26

Syndromic ichthyosis

Abstract

Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients.
Key words: Conradi-Hünermann-Happle syndrome, ichthyosis, IFAP syndrome, KID syndrome, Netherton syndrome, syndromic ichthyosis, Sjögren-Larsson syndrome.

Dermatol. Argent. 2016, 22 (1): 19-26